Nadir Hastalıklar | Kistik Fibrozis

Bu Sayfayı Herkesle Paylaşın!

Okuma Süresi: 4 dakika

 Sağlık billimleri gün geçtikçe basamak atlayarak toplumsal sağlık sorunlarına çare bulmak için çabalıyor. Örneğin milyonlarca diyabet hastası 1 kalıcı bir tedavi için umut dolu gözlerle bakabiliyor. Bu bekleyişte nadir hastalıklar olarak adlandırdığımız bu hastalıklar her biri toplumun küçük bir bölümünü etkileyerek, özel tedavi ve ilaç gereksinimleriyle yetim kalmış hastalıklardır. %80’i genetik geçişli olup ağır seyirli, kronik hastalıklardır ve çoğunlukla hastada sekele veya ölüme neden olmaktadır. Literatürde yaklaşık 8000 tanesi tespit edilebilmiştir. Bu küçük kitlelerin oluşturduğu büyük grup her birinin kitlesinin azlığından dolayı tedavi araştırmalarında kendilerine yeterince yer bulamıyor. Bu nedenledir ki bu yetim kalmış hastalıkların tedavisi için üretilen ilaçlara da yetim ilaçlar denmektedir. 

Bu yazımız da nadir hastalıklar ve özelinde Kistik Fibrozis’e bir ses olmak için CLINE ekibi tarafından farkındalık çalışması olarak entegre edilmiştir. 

İnstagram: cline.cf Twitter: cf_cline YouTube: CLINE Cytic Fibrosis

Kistik Fibrozis Genel Tanıtım

Kistik Fibrozis(CF) nadir hastalıklar içerisinde en yaygın ve ölümcül olanıdır. Doğumdan itibaren çoklu sistem tutulumuyla özellikle akciğerlerde olmak üzere işlev bozukluğuna neden olan genetik bir hastalıktır. Salgı üreten tüm hücrelerde iyon dengesizliğine bağlı olarak salgılar kalınlaşır ve yapışkan hale gelir. Hayatı ciddi derecede tehdit eden ve kronik süreçli bir hastalık olduğunda hastaların yaşam kalitesini düşürür. Ortalama yaşam süreleri 30 yaş civarlarındayken günümüzde geliştirilen tedaviler ve genetik yaklaşımlarla 40-50 yaşa kadar çekilmiştir. 

Kistik Fibrozis Genetiği

Nadir hastalıkların %80’ninde olduğu gibi CF’de mutasyonların sebep olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Çekinik kalıtım olarak taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında ortaya çıkar. Mutasyon çeşitliliği oldukça fazladır ki bu yayılım ülkeden ülkeye değişkenlik göstermektedir. Ortalama olarak her 2500 bebekten biri CF’li doğarken Cl- kanalı oluşturan ve Cl-’un hücreden  dışarı çıkmasını sağlayan 7. kromozomdaki CFTR (kistik fibroz transmembran regülatör protein) geninde çeşitli mutasyonlarla dünyaya geliyorlar. En sık rastlanılan mutasyon Delta-508 gen delesyonu yani eksilmesidir. Diğer mutasyonlar da oldukça çeşitlilik gösterir ve 6 grupta sınıflandırılır. Mutasyon ve sınıflara göre tedavi ve gen terapilerin işleyişlerinin değişmesi gerekir. 

Cf mutasyon sınıflandırılması, kaynak ‘Repairing the basic defect in cystic fibrosis – one approach
is not enough
, Carlos M. Farinha1 and Paulo Matos1,2

Kistik Fibrozis Semptomları 

7. yüzyılda “Öpüldüğünde alnında tuz tadı olan çocuk çok geçmeden ölür” ifadeleriyle ilk semptomlarıyla ortaya konan CF, Cl- kanallarının işlevsizliğinden dolayı salgıların susuz ve kalınlaşması tuzlu ter gibi pek çok semptom ortaya koyar. Özellikle salgların işlevini yerine getiremesiyle solunum sistemi enfeksiyonlara açık hale gelirken, sindirim sistemi gıdaların iyi emilememesiyle yağlı dışkılama ve büyüme geriliğiyle seyreder. Yenidoğanda en belirgin ve en erken semptom Mekonyum ileus yani kalın sindirim salgılarının sıkışıp tıkamasıdır. Ayrıca erişkin erkek cf’li hastaların %95’inde azospermi yani meni içinde hiç sperm olmaması ve infertilite (kısırlık) görülür.Son çalışmalara göre duygu durum bakımından depresyna yatkınlığa neden olur Tüm semptomlar hastadan hastaya değişkenlik gösterebilir.

Kistik Fibrozis Semptomları

Tanı ve Teşhis

Kalıtsal ve doğumla birlikte kendini ciddi şekilde gösteren bir hastalık olduğu için tanı ortalama olarak 2 yaşına kadar konur. Günümüzde topuk kanı ile tarama gerçekleştirmektedir. Semptomlara bağlı olmakla birlikte doktorun isteyeceği ter testi ve genetik testlerle teşhis edilir. Ter testi, terin içerisindeki Na ve çoğunlukla Cl’u ölçmeye dayanır. İlerleyen dönemlerde tedaviyi belirlemede de genetik testlerde de hastalığın mutasyonları tespit edilir.

Tedavi 

Özellkle semptomlara yönelik tedavilerle hastalar stabilize edilmeye çalışılır. Havayolunu temizleme enfeksiyonları önleme ve tedavisi şeklinde ikincil rahatsızlığa bağlı tedaviler uygulanır. Hastaların diyetlerinin de düzenlenmesi gerekir. Temel mutasyon hedefli tedavi çalışmaları da üç koldan -Fonksiyon arttırıcılar, Onarıcılar ve mRNA erken stop  kodonları düzelterek okuma- devam etmektedir. Şimdiye kadar onaylamış dört ilaç olup mutasyonlara özgü şekilde her hastayı kapsamayabilir. Genellikle kombine kullanılarak güçlendirilip kitle genişletilir. 

Yeni geliştirilen CRISPR teknolojisiyle genetik tedavide aşama kaydetmeye devam ediliyor. 

Kaynak, CRISPR-Based Adenine Editors Correct Nonsense Mutations in a Cystic Fibrosis Organoid Biobank.
Cell Stem Cell ( IF 20.860 ) Pub Date : 2020-02-20

Kistik Fibrozis ve genelinde Nadir Hastalıkların araştırmalar ilerletilirse hastaların yaşamları için bir umut ışığı yanmış olur. Kistik Fibrozisin farkında olarak nefeslerine ses olabilirsiniz. 

#birsesbinnefes #kistikfibrozisiçinsesol

Bu yazı Radichal’21 Nadir Hastalıklar yarışması Kistik Fibrozis takımı olan CLINE tarafından sosyal farkındalık projesi için yazılmıştır. Sosyal medya adreslerimiz

İnstagram: cline.cf

Twitter: cf_cline

YouTube: CLINE Cytic Fibrosis


Bir Sonraki Yazının Ne Olacağına Sen Karar Vermek Ister Misin?

    Yazımızın Devamı ve Yorumlar İçin Okumaya Devam Ediniz.


    Kaynak ve Referanslar:

    www.kifder.org.tr

    CRISPR-Based Adenine Editors Correct Nonsense Mutations in a Cystic Fibrosis Organoid Biobank,February 20, 2020

    tibbigenetik.org.tr/cf

    Kistik fibrozis hastalığında mikro RNA’ların rolü ve yeni tedavi yaklaşımları açısından önemi, İksen Berfin EKİNCİ, Didem DAYANGAÇ-ERDEN Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye

    https://www.invitra.com/

    CRISPR-Based Adenine Editors Correct Nonsense Mutations in a Cystic Fibrosis Organoid Biobank.
    Cell Stem Cell ( IF 20.860 ) Pub Date : 2020-02-20

    Repairing the basic defect in cystic fibrosis – one approach is not enough, Carlos M. Farinh, 28 September 2015

    Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi, Sibel İçke, Rabia Ekti Genç 

    ∆F508, ∆I507 ve F508C kistik fibroz mutasyonlarının gerçek-zamanlı multipleks PCR ile hızlı analizleri,  Ege Journal of Medicine 47(2) : 103 -109, 2008


    Daha fazla blog yazısına ulaşmak için buraya tıklayabilirsiniz. Ayrıca Tıbbiye’den Notlar’a da bekleriz.

    Duyurulardan anında haberdar olmak için Instagram hesabımızı ve içeriklerimizin seslendirildiği YouTube kanalımızı takip edin!


    Bu Sayfayı Herkesle Paylaşın!

    You may also like...

    Bir cevap yazın

    E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir